IDH1/2基因检测

1、临床意义

      IDH（Isocitrate Dehydrogenase (NADP(+), Cytosolic）基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后再转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现其突变与前列腺、副神经节瘤以及IDH1/2突变与急性髓细胞白血病相关。其致瘤机制为突变的IDH能将α-酮戊二酸转化为2-羟戊二酸，且后者可以抑制前者的靶点，导致这些靶点表达异常引发癌症。

2、检测服务描述

 本检测服务基于多重PCR技术和毛细管电泳想结合的方法对EGFR基因进行快速、准确、高效的检测。在一个PCR反应中对IDH1/2两个基因的12个突变位点进行PCR扩增，然后根据扩增片段大小不同，经毛细管电泳分离得出检测结果。

3、技术优势
    
      高通量：一个反应可检测多达160个基因突变，扩大靶向药物相关基因检测空间。
      高特异性：特殊的PCR引物设计、优化的PCR反应条件，保证突变基因的特异性扩增。此外，我们选择中国人群中突变频率较高的致病突变进行检测，使检测更具针对性。
      高效率：相同检测时间，效率提高8倍以上。
      高精确度：精确至一个碱基差别的分辨率，得以精准区分各种基因突变。
      高灵敏度：能达到与荧光定量PCR同等的灵敏度。
      低成本：高检测通量保证低检测费用，适用于更大的消费者群体。

4、适用机型

      ABI3500、常规PCR仪。

5、样本类型及要求

     石蜡组织切片 10微米厚度3-5片，DNA样本浓度50ng/μl，OD值260/280值在1.8-2.0之间，无明显降解，无RNA污染。

6、检测流程

7、检测周期

      3-5个工作日完成样本检测。