肿瘤的分子诊断与预测，是分子医学的重要组成部分，已成为近年肿瘤研究的热点领域，随着分子生物学的发展，特别是人类基因组计划的顺利实施、人类基因组序列的剖析、相关基因功能的识别，对肿瘤的发生、发展及转归机制有了更深入的了解，使人类除了能更早期发现及诊断肿瘤外，还可预测人群或个体发生肿瘤的风险（肿瘤易感性）、病因检测、肿瘤的恶性特征、对特定治疗手段的反应（疗效预测）、转移复发的可能与早期发现等，进行肿瘤诊断、分类、判断预后及指导治疗。通常不同患者存在较大的异质性,因此分子生物学异常在其发病和判断预后中的价值就更为突出,在肿瘤研究中已经发现了许多特征性的分子异常,包括基因表达水平异常、基因突变化及基因的转录修饰等等,而且不断有新的基因异常指标被加入进来。随着更多新的基因异常出现,科学家们发现基因突变与预后的关系不能简单地用一个基因异常来解释,不同突变组合有不同的临床意义,各种基因突变综合考虑才能较好地反应患者的真实预后。因此临床医生需要更为详尽的基因突变谱综合判断疾病的预后、指导个体化治疗。

现在临床研巧的重点是如何在短时间内获得有价值的基因异常指导制定合理的治疗方案,目前多采用经典的Sanger法测序对目标基因进行突变检测,该测序法可检测出各种各样的突变类型,但检测灵敏度只有20%左右。用位点特异性PCR的方法进行检测,检测灵敏度可达1%,但只能对特定的位点进行检测。若同时检测若干个基因片段,时间会相应延长,检测的基因片段越多,所需标本量越大,分析越费时间,费用越昂贵。因此,传统的测序技术无法满足日益增长的临床工作的需求,成了制约肿瘤临床研究的瓶颈。临床医生希望的是在短时间内通过检测少量的标本能够获得更多的信息,同时尽量减轻反复获取患者标本带来的痛苦。因此建立一套高效、快捷、灵敏而经济的新的检测手段,来充分体现其在疾病个体化治疗中的价值,是当前临床诊断和医学研究急需而且是必要的。

随着卫生监管部门对分子诊断重要性的认识不断深入和高端研究人才的进入，分子诊断技术将得到快速发展与应用，高通量技术将更多的进入临床的实际应用中。传统针对特定基因异常、病原微生物感染鉴定的方法学，也将在检测的各项分析性能与操作便捷程度上取得长足的进步。对于传统人力与时间成本较高的检测方法学，将出现两极分化的态势，常规检测方法灵敏度、特异性均不能满足实际临床需求的方法将快速被新型技术所取代。最终，分子诊断也必将一改目前仅仅用于病原微生物基因检测与部分遗传性疾病诊断的局面，形成快速发展的景象。