叶酸代谢检测

1、临床意义

      叶酸（FolicAcid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，存在于小到病毒，大到人类的所有系统中，因最初是从菠菜叶中提取得到的，故称为叶酸。叶酸是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。
      叶酸缺乏或利用能力缺陷可能引发多种疾病，包括新生儿出生缺陷、孕妇的妊娠期高血压或自发性流产，以及H型高血压等。而MTHFR和MTRR基因突变是造成叶酸代谢障碍的主要原因。因此，检测MTHFR和MTRR基因，可以预判个体对叶酸的代谢能力，从而辅助临床对需要外源性补充叶酸的患者进行个体化方案的制定。

2、检测服务描述

      本检测服务基于多重PCR技术和毛细管电泳相结合的方法准确检测叶酸相关基因MTHFR 677（C>T）、MTHFR 1298（A>C）及MTRR 66（A>G）位点，然后根据扩增片段大小不同，经毛细管电泳分离得出检测结果。

3、技术优势
      高通量：一个反应可检测多达160个基因突变，扩大靶向药物相关基因检测空间。
      高特异性：特殊的PCR引物设计、优化的PCR反应条件，保证突变基因的特异性扩增。此外，我们选择中国人群中突变频率较高的几十个致病突变进行检测，使检测更具针对性。
      高效率：相同检测时间，效率提高8倍以上。
      高精确度：精确至一个碱基差别的分辨率，得以精准区分各种基因突变。
      高灵敏度：能达到与荧光定量PCR同等的灵敏度。
      低成本：高检测通量保证低检测费用，适用于更大的消费者群体。

4、适用机型

      ABI3500、常规PCR仪。

5、样本类型及要求

      口腔拭子或唾液样本、DNA样本浓度50ng/μl，OD值260/280值在1.8-2.0之间，无明显降解，无RNA污染。

6、检测流程

7、检测周期

      3-5个工作日完成样本检测。