Lynch综合征
研究表明，大约3%到5%的结肠癌或直肠癌（结直肠癌）归因于MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM基因突变。当某人携带这些基因中的任何一种有害突变时，他就会患上Lynch综合征，也就是遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)综合征。

患有Lynch综合征的人患以下几种不同类型癌症的风险会更高，包括：

结直肠癌
子宫癌或子宫内膜癌
卵巢癌
胃癌
此外，还有少数的泌尿道癌、肾癌/盆腔癌、胆道癌、小肠癌、胰腺癌和脑癌

一些患有Lynch综合征的人可能还会患上皮脂腺瘤，这是一种皮肤上产油腺的非癌性肿瘤。

评估Lynch综合征的风险
您可以通过基因检测，来确定自己是否携带与Lynch综合征相关的任何突变基因。为了评估您携带这些突变的风险，您的医疗保健专业人员可能会向您询问有关您个人和家庭病史的问题。如果您被诊断为Lynch综合征的风险增加，那么基因检测能提供最准确的方法来确定您患癌症的风险。这种检测可以帮助您和医疗保健专业人员获得更多评估患癌症风险所需的信息。

Lynch综合征的危险因素
了解Lynch综合征的风险可以帮助您和医疗保健专业人员在癌症发病前或第二次癌症有机会发展之前做出更好、更明智的健康决策。如果出现以下情况，应考虑进行遗传性结肠癌的基因检测：

您有以下个人病史：
50岁前患有结直肠癌或子宫内膜癌；
肿瘤检查结果异常（结直肠/子宫内膜）；
在任何年龄发生了两种或多种Lynch综合征癌症；
一个或多个亲属患Lynch综合征的癌症；
在家族中出现过Lynch综合征或MAP综合征突变患者。

您有以下任何家族病史：
50岁之前患有结直肠癌或子宫内膜癌的一级或二级亲属；
两名或两名以上50岁之前患上Lynch综合征的亲属；
三名或三名以上在任何年龄患上Lynch综合征的亲属；
在家族中出现过Lynch综合征或MAP综合征突变患者。


息肉综合征
研究表明，大约2％的结肠癌归因于三种腺瘤性息肉病中的一种：
家族性腺瘤性息肉病
衰减型家族性腺瘤性息肉病
MYH相关息肉病

经典家族性腺瘤性息肉病（FAP）和衰减型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）是由于腺瘤性息肉病大肠杆菌（APC）基因突变所致。值得注意的是，大约20%的APC相关息肉综合征是由新的突变引起的，这意味着即使父母双方都没有APC突变，这种突变也可能出现于子代中。

MYH相关息肉病（MAP）由mutY同源（MYH）基因突变引起，该基因在DNA修复中起重要作用。患有MAP的个体两个MYH 基因都有突变，分别来自于父母双方，并且他们的父母通常没有结肠癌或息肉的家族史（尽管兄弟姐妹可能受到影响）。

由于某些息肉综合征，如AFAP或MAP，可能没有明显的结肠癌或结肠息肉的个人或家族病史，因此，基因检测就成为了识别高危人群的实用检测手段，来确定个体是否携带任何与息肉综合征相关的基因突变，以便医疗保健专业人员协助高危人群做出更正确、有效的健康决策。

评估患息肉综合征的风险
您可以通过基因检测来确定是否携带与息肉综合征相关的基因突变。为了评估您携带这些突变基因的风险，医疗保健专家可能需要知道一些您个人和家庭病史的情况。如果您被诊断为息肉综合征的风险增加，基因检测对于确定您患癌症的风险是十分有帮助的。

息肉综合征的危险因素
确定有患腺瘤性息肉综合征风险的人群并监测他们，可能是改变遗传性癌症结局最关键的一步。为了评估您携带APC或MYH基因突变的风险，您的医疗保健专业人员可能会询问您的个人和家庭病史。如果存在下列情况，应考虑对息肉综合征进行基因检测：

有多个结直肠腺瘤（通常指10个或更多的累积性腺瘤）
有携带APC或MYH突变的亲属

利用遗传性癌症检测来降低结肠癌风险

Lynch综合征
如果检测证实存在MLH1、MSH2、MSH、PMS2或EPCAM突变，以下医疗管理建议可能有助于降低癌症风险，并可能推迟癌症的发病或在更早、更易治疗的阶段发现癌症：
加强对结肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌的监测，如较早开始癌症筛查或更频繁地进行筛查；
手术治疗；

化学预防（降低风险的药物）；


息肉综合征
如果检测证实存在APC或MYH基因突变，医疗保健专业人员可能会选择以下医疗管理手段来帮助降低癌症风险，并可能延迟癌症的发病，或者在更早、更易治疗的阶段发现癌症：
为突变携带者及其家属提供癌症或腺瘤潜在病因的咨询解答；
加强针对APC或MYH基因突变个体的监测和其他干预措施；
改进对量身定制的筛查建议和预防措施的遵守情况；
通过癌症的早期诊断和治疗，大大提高结肠癌的生存率，降低医疗成本。