直接面向消费者的检测类型及其监管途径

FDA将IVD（包括直接面向消费者的检测）归类为医疗设备进行监管。具体的监管要求取决于个体IVD的风险分类。FDA一直积极主动地简化对直接面向消费者检测的监管，同时确保测试的分析有效性、临床有效性，以及无需医疗保健提供者参与的便于消费者独立使用的性能。

下文描述了针对某些类型的DTC检测的FDA监管途径。该机构致力于与所有能提供直接面向消费者检测的公司合作，为新型临床和分析有效的直接面向消费者的检测提供合理有效的监管途径。

携带者筛查检测（21 CFR 866.5940）：

这些检测可用于确定健康人是否携带可遗传给下一代的潜在遗传突变。这些检测适用于必须同时存在两个异常基因变异拷贝才能发病或者才有发病风险的疾病，这意味着父母双方都携带一个可以遗传给子女的突变拷贝，使孩子有25％的机会患病。这些检测旨在为未来的父母们提供他们是否可能是遗传性疾病突变基因携带者的信息，该检测适用于育龄成年人，该结果的使用应该同时结合其他的实验室和临床信息。

携带者筛查检测无需上市前的FDA审查，但它们也需要遵循此类检测法规中描述的特定要求。

遗传健康风险（GHR）检测（21 CFR 866.5950）：

GHR检测旨在提供个人某些疾病或症状的遗传风险信息。这些检测提供的信息可以帮助个人做出关于生活方式选择的决定，这些检测结果也可用于和自己医疗保健提供者进行相应讨论所参考的信息。GHR检测旨在向消费者提供遗传风险信息，但这些检测并不能确定一个人患某些疾病或症状的总体风险。除了存在某些遗传突变外，还有许多因素也会影响健康状况的发展，包括环境因素、其他遗传因素和生活方式因素等。

提供DTC GHR检测的公司必须在提供第一次检测之前获得FDA的批准。然后，公司可以在不经过FDA上市前审查的情况下提供大多数额外的DTC GHR检测，只要它们满足此类检测的法规中描述的特定要求，并且不适用于特定的高风险用途即可。

药物遗传学检测（21 CFR 862.3364）：

药物遗传学检测能够提供遗传学在个体对药物反应中可能发挥何种作用的信息。这些检测能发现受测者的遗传突变是否与治疗药物在体内如何代谢有关，或者个体是否可能对某些治疗药物产生反应或产生不良反应。

提供DTC药物遗传学检测的公司必须前往FDA进行上市前审查和批准。目前，FDA尚未授权任何DTC药物遗传学检测，来预测个体是否可能对任何特定治疗药物产生反应或产生不良反应。

FDA已发布安全公告来解除公众对于药物遗传学检测的担忧，这些未经批准的声明能够预测个体对特定治疗药物的反应的结论可能不受临床证据的支持。

癌症易感性检测（CFR 21 866.6090）：

这些检测能提供有关个体患某些类型癌症的风险信息。获得的个人检测信息旨在帮助受测者与医生就是否应该更加密切地关注他们患癌症的几率，或者考虑采取降低患癌症几率的预防性治疗方案进行讨论。个人的医生将与他们讨论他们的家族病史和可能增加或降低其风险的其他因素。

这些检测一般被归类为中等风险至高风险的检测，因此需要FDA进行上市前审查和认定。

低风险的一般健康检测：

祖源检测：